Látásromlás hipotenzióval. A betegség etiológiája
Betegek és módszerek - A genetikailag meghatározott enzymopathiában szenvedő betegek közül három esetben volt jelen aminoacidopathia, 11 beteg szenvedett különböző típusú encephalopathiában, közülük tíz mitochondrialis encephalopathiában MEMPegy esetben volt jelen hyperuricaemiás encephalopathia.
A felsorolt 14 beteg mellett még egy beteg ceroid lipofuscinosisban, egy másik pedig scleoris tuberosában szenvedett. A MEMP-ben szenvedő betegek további megoszlása a következőképpen alakult: öt beteg szenvedett MEMP-ben laktátacidosissal, öt Leigh-betegségben szubakut nekrotizáló encephalopathiaközülük egy esetben állt fenn citokróm-c-oxidáz COX -deficientia.
Aminoacidopathiás csoport - mindhárom beteg mutatott kóros jeleket a csoportban. Az ornitin-transzkarbamiláz OTC heterozigóta mutációját hordozó nőbeteg bal oldali hemiparesisben szenvedett, amelyet tíz hónapos korban bekövetkezett hyperammonaemiás stroke okozott. A cerebralis érkatasztrófa után közel hat évvel jobb oldali temporoparietalis, occipitalis és bal frontális hipoperfúzió látszott.
Ezt az eredményt diaschisis okozhatta. Mitochondrialis encephalomyopathiás MEMP csoportban: mind a négy, MEMP-ben és laktátacidosisban szenvedő látásromlás hipotenzióval temporalis régiójában fokális hipoperfúzió látásromlás hipotenzióval, míg normális volt látásromlás hipotenzióval pefúzió a COX-hiányos beteg és a Leigbetegségben szubakut nekrotizáló encephalopathia szenvedő két beteg esetében.
A maradék egy, Leighbetegségben szenvedő beteg esetében frontotemporalis hipoperfúziót találtunk.
Minden esetben nem specifikus strukturális rendellenességeket mutatott az MR: corticalis és subcorticalis atrophiát és szétszórt demielinisatiós gócokat. A ceroid lipofuscinosis esetében az MR cerebralis atrophiás és cerebellaris hypoplasiát látásromlás hipotenzióval, a SPECT pedig jobb frontális és occipitalis hipoperfúziót, bilateralis élettani érési folyamatot.
A sclerosis tuberosában szenvedő beteg esetében bilateralis temporooccipitalis hipoperfúziót láttunk.
Látásromlás hipotenzióval - 1. A SPECT-felvételek a regionális cerebralis véráramlás hipoperfúziós változását mutatták a 16 beteg közül 14 esetében.
